Czym jest zatem autyzm? Jest to zaburzenie rozwoju ograniczające możliwość samodzielnego funkcjonowania. ASD można zdefiniować przez wyróżnienie kryteriów behawioralnych. Zwraca się przy tym uwagę na stereotypie ruchowe (rytmiczne powtarzanie pewnych słów lub czynności), wąskie zainteresowania, nieprzystosowanie dotyczące sfery społecznej, czy słaby kontakt wzrokowy i nikłą gestykulację.

Przy diagnozowaniu autyzmu stwierdza się występowanie 1) jakościowych zaburzeń komunikacji werbalnej i niewerbalnej, 2) jakościowych zaburzeń interakcji społecznych, 3) ograniczonego repertuaru aktywności i zainteresowań¹. W zakresie tych ostatnich charakterystyczne są sztywne wzorce zachowania polegające na postępowaniu zgodnie z określonym scenariuszem. Również stereotypie ruchowe zalicza się do tego kryterium diagnostycznego. Stereotypie, pozostające w ścisłej zależności z poziomem rozwoju intelektualnego, prawdopodobnie pomagają chorym ograniczać napięcie lub monotonię. Warto też zauważyć, że drugie kryterium diagnostyczne pozwoliło na wskazanie podobieństw w zachowaniu poszczególnych osób z autyzmem. Wymienia się trzy typy behawiorów: 1)wycofany – charakteryzuje osoby o obniżonych lub zanikowych zdolnościach językowych, utrzymujących dystans wobec otoczenia, niechętnych kontaktom fizycznym (stanowią ponad połowę wszystkich zaburzonych osób), 2) bierny – unikający kontaktów społecznych, z lepiej rozwiniętymi umiejętnościami komunikacyjnymi niż w pierwszej grupie  3) osobliwy - aktywny społecznie, ale o specyficznych wzorcach porozumiewania się, stosunkowo dobrze wykorzystujący mowę. Zwraca się też uwagę na niski iloraz inteligencji i stereotypie ruchowe jako czynniki towarzyszące tendencjom do wycofania z kontaktów społecznych. Natomiast złożone sztywne wzorce zachowań i rytuały są uznawane za zmienne współwystępujące z wysokim IQ. Przy inteligencji w granicach normy wskazuje się na brak wycofania.

Jak widać możliwe jest wyodrębnienie pewnych cech wspólnych wśród osób z ASD, jednak nie należy zapominać, że obraz kliniczny autyzmu jest niejednorodny. Obejmuje on bardzo dużo symptomów,  w tym autystyczne izolowanie się, zdolności wysepkowe, skrajną naiwność, a także nadwrażliwość i szczególną niewrażliwość na bodźce zmysłowe. Wyliczone tu aspekty obrazu klinicznego występują wybiórczo i są rozwinięte w różnym stopniu. Omówienia wymaga z pewnością autystyczne izolowanie się, czyli nieuwzględnianie sposobu myślenia innych ludzi. Niejednokrotnie osoby z ASD wskazują na własną nieumiejętność intuicyjnej interpretacji zachowań innych, ich emocji i myśli.  Chorzy nie uświadamiają sobie, że druga osoba może mieć własne myśli, nie interesuje ich więc możliwość podlegania ocenie, niezrozumiałe jest też dla nich okazywanie emocji społecznych takich jak duma, czy zażenowanie. Zaburzenie  wpływa w związku z tym na odmienne rozumienie empatii. Przeżywane emocje nie są źródłem informacji wskazującym możliwe sposoby wyrażania doznawanych stanów afektywnych, stąd widoczny brak ekspresji emocjonalnej. Z niedyspozycji w zakresie mentalizowania wynika też brak kompetencji  do odczytywania cudzych spojrzeń i niezdolność do obserwowania z odległości kierunku patrzenia innych. 

Obecnie uważa się, że  opisane dysfunkcje wynikają z braków wiedzy o umyśle osób autystycznych. Ponadto badania nad rozumieniem uczuć wskazują, że dzieci z autyzmem interpretują emocje  na poziomie podstawowym. U dzieci cierpiących na autyzm zauważa się też echolalie, czyli wierne odtwarzanie wypowiedzi bez  pełnego rozumienia znaczenia wypowiadanych słów. Zjawisko to występuje u mniej więcej 70% dzieci mówiących z autyzmem. Większość dzieci autystycznych potrafi płynnie czytać, a osoby, u których autyzm rozpoznano na podstawie wyników poniżej normy  we wczesnym rozwoju werbalnym w kolejnych latach przyswoiły sobie wiedzę o języku. Natomiast niejednokrotnie uwagę zwraca szczególny sposób używania słów osób mówiących z autyzmem. Ich styl wypowiedzi opiera się na wykorzystywaniu w różnych sytuacjach życiowych słów raz skojarzonych ze sobą. Nie uwzględniają przy tym wspólnego doświadczenia w akcie komunikacyjnym. Nietypowy wzorzec  porozumiewania się cechuje ponadto brak dążenia do wpisania wypowiedzi własnej w szerszy kontekst. Przykładowo ironia przeważnie nie jest rozpoznawana przez osoby cierpiące na autyzm, co wiąże się z ich niezwykłą zdolnością precyzyjnego definiowania słów i używania przypisanego raz znaczenia niezależnie od ramy interpretacyjnej. Osoby z ASD charakteryzuje też brak kompetencji w zakresie odpowiedniej modulacji głosu, czy nadawania właściwego tempa wypowiedzi, co wynika z braku wiedzy na temat sytuacji, w których wykorzystuje się zasady prozodii.

Kolejnym zaskakującym zjawiskiem jest znaczenie płci w autyzmie: czterech chłopców z autyzmem przypada na jedną dziewczynkę, w wypadku zespołu Aspergera stosunek ten może wynosić nawet 15:1. Szczególnie wyraźne różnice międzypłciowe są widoczna w grupie osób, których IQ mieści się w normie. Natomiast wybitne osoby z autyzmem posiadają niezwykłą zdolność dedukcji i obserwacji, zdolność  nie poddającą się emocjom społecznym. Umiejętność pełnej koncentracji na rozwiązywanym problemie przy wąskich, specjalistycznych zainteresowaniach świadczy o unikalnym charakterze umiejętności części osób z ASD. Autorka publikacji Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy przywołuje metaforę robota, „która ukazuje współwystępowanie u osób dotkniętych autyzmem fizycznych i intelektualnych osiągnięć oraz ostro kontrastujących z nimi niedostatków funkcjonowania emocjonalnego w relacjach osobistych”². Jak pisze Uta Frith „motyw ten prezentuje ów kontrast zaskakująco oryginalnie: emocjonalny dystans jawi się jako zaleta”³.

Przywołany opis przekonuje, że wzorzec osiągnięć intelektualnych osób z autyzmem jest niejednolity. Nie wyróżnia się też żadnych typowych dla autyzmu zaburzeń neurologicznych. Badania wskazują na występowanie cech wspólnych między rodzicami a ich autystycznymi dziećmi, nie oznacza to jednak, że za chorobę są odpowiedzialni rodzice. Autyzm nie jest też wynikiem konfliktów psychodynamicznych między matką a dzieckiem. Pytanie o przyczyny autyzmu pozostaje wciąż bez odpowiedzi. Istnieją teorie wskazujące na uwarunkowania genetyczne, są też propozycje wyjaśniania autyzmu przez czynniki środowiskowe. Pewne jest jedynie, że w konsekwencji działania bliżej nieokreślonych czynników w rozwoju następuje trwałe uszkodzenie układu nerwowego.
 

¹ Por. U. Frith, Autyzm. Wyjaśnienie tajemnicy, przeł. M. Hernik, G. Krajewski, Gdańsk 2008, s. 29.
² Tamże, s. 50.
³ Tamże.